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指定難病と小児慢性特定疾病 対応表
番号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
指定難病（国） 病名
球脊髄性筋萎縮症
筋萎縮性側索硬化症
脊髄性筋萎縮症
原発性側索硬化症
進行性核上性麻痺
パーキンソン病
大脳皮質基底核変性症
ハンチントン病
小児慢性特定疾病 病名
脊髄性筋萎縮症
神経有棘赤血球症
シャルコー・マリー・トゥー
ス病
番号
56
57
58
59
60
61
62
63
64
指定難病（国） 病名
ベーチェット病
特発性拡張型心筋症
肥大型心筋症
拘束型心筋症
再生不良性貧血
自己免疫性溶血性貧血
発作性夜間ヘモグロビン尿症
特発性血小板減少性紫斑病
血栓性血小板減少性紫斑病
小児慢性特定疾病 病名
ベーチェット（Behcet）病
拡張型心筋症
肥大型心筋症
拘束型心筋症
再生不良性貧血
自己免疫性溶血性貧血
発作性夜間ヘモグロビン尿症
血小板減少性紫斑病
血栓性血小板減少性紫斑病
複合型免疫不全症、免疫不全を伴う特徴的な症候
群、液性免疫不全を主とする疾患、免疫調整障
害、原発性食細胞機能不全および欠損症、自然免
疫異常、先天性補体欠損症
遺伝性運動感覚ニューロパチー
65
原発性免疫不全症候群
重症筋無力症
多発性硬化症
66
67
68
IgＡ 腎症 多発性嚢胞腎 黄色靱帯骨化症
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
69
後縦靱帯骨化症
70
71
72
広範脊柱管狭窄症
特発性大腿骨頭壊死症
下垂体性ADH分泌異常症
脊髄小脳変性症
73
下垂体性TSH分泌亢進症
19
20
重症筋無力症
先天性筋無力症候群
多発性硬化症／視神経脊髄炎
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
／多巣性運動ニューロパチー
封入体筋炎
クロウ・深瀬症候群
多系統萎縮症
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症
を除く。)
ライソゾーム病
副腎白質ジストロフィー
ライソゾーム病
副腎白質ジストロフィー
74
75
下垂体性PRL分泌亢進症
クッシング病
高プロラクチン血症
クッシング（Cushing）病
21
ミトコンドリア病
ミトコンドリア病
76
下垂体性ゴナドトロピン分泌
亢進症
ゴナドトロピン依存性思春期早発症、
ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
22
もやもや病
もやもや病
77
下垂体性成長ホルモン分泌亢
進症
下垂体性巨人症、先端巨大症
23
プリオン病
下垂体前葉機能低下症
下垂体機能低下症
14
15
16
17
18
24
亜急性硬化性全脳炎
25
進行性多巣性白質脳症
78
亜急性硬化性全脳炎
79
80
家族性高コレステロール血症
（ホモ接合体）
甲状腺ホルモン不応症
IgＡ 腎症 多発性嚢胞腎 中枢性尿崩症、ADH不適合分泌症候群
家族性高コレステロール血症
甲状腺ホルモン不応症
26
HTLV-1関連脊髄症
81
先天性副腎皮質酵素欠損症
リポイド副腎過形成症、3β-ヒドロキシステロイ
ド脱水素酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、
17α-水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損
症、P450酸化還元酵素欠損症
27
特発性基底核石灰化症
82
先天性副腎低形成症
先天性副腎低形成症
28
全身性アミロイドーシス
83
アジソン病
慢性副腎皮質機能低下症（アジソン
（Addison）病を含む）
29
30
31
ウルリッヒ病
遠位型ミオパチー
ベスレムミオパチー
84
85
86
32
自己貪食空胞性ミオパチー
サルコイドーシス
特発性間質性肺炎
肺動脈性肺高血圧症
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫
症
ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー
87
特発性間質性肺炎
肺動脈性肺高血圧症
35
36
シュワルツ・ヤンペル
シュワルツ・ヤンペル症候群 （Schwartz-Jampel）症候群
レックリングハウゼン
神経線維腫症
（Recklinghausen）病（神経線維腫
症Ⅰ型）
天疱瘡
表皮水疱症
表皮水疱症
37
膿疱性乾癬（汎発型）
膿疱性乾癬（汎発型）
92
スティーヴンス・ジョンソン
症候群
中毒性表皮壊死症
高安動脈炎
巨細胞性動脈炎
結節性多発動脈炎
顕微鏡的多発血管炎
スティーヴンス・ジョンソン
（Stevens-Johnson）症候群
93
原発性胆汁性肝硬変
94
95
96
97
98
原発性硬化性胆管炎
自己免疫性肝炎
クローン病
潰瘍性大腸炎
好酸球性消化管疾患
原発性硬化性胆管炎
自己免疫性肝炎
クローン（Crohn）病
潰瘍性大腸炎
99
慢性特発性偽性腸閉塞症
慢性特発性偽性腸閉塞症
33
34
38
39
40
41
42
43
44
多発血管炎性肉芽腫症
大動脈炎症候群（高安動脈炎）
結節性多発動脈炎
顕微鏡的多発血管炎
多発血管炎性肉芽腫症（ウェジナー肉
芽腫症）
88
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
89
リンパ脈管筋腫症
90
91
網膜色素変性症
バッド・キアリ症候群
特発性門脈圧亢進症
46
好酸球性多発血管炎性肉芽腫
症
悪性関節リウマチ
47
バージャー病
48
49
50
原発性抗リン脂質抗体症候群
全身性エリテマトーデス
皮膚筋炎／多発性筋炎
抗リン脂質抗体症候群
全身性エリテマトーデス
皮膚筋炎・多発性筋炎
51
全身性強皮症
強皮症
106
52
53
54
混合性結合組織病
シェーグレン症候群
成人スチル病
混合性結合組織病
シェーグレン（Sjogren）症候群
スチル（Still）病
107
108
109
55
再発性多発軟骨炎
再発性多発軟骨炎
110
45
番号
指定難病（都） 病名
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
門脈圧亢進症（バンチ（Banti）症候群
を含む）
100
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
101
腸管神経節細胞僅少症
102
103
104
105
小児慢性特定疾病 病名
番号
デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロ
フィー、肢帯型筋ジストロフィー、顔面肩甲上
腕型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジスト
ロフィー
9
1
進行性筋ジストロフィー
2
3
4
ウイルソン病
脊髄空洞症
悪性高血圧
ウイルソン病
10
11
12
5
骨髄線維症
骨髄線維症
13
6
ネフローゼ症候群
ネフローゼ症候群
7
母斑症
結節性硬化症、神経皮膚黒色症、ゴーリン
（Gorlin）症候群（基底細胞母斑症候群）、
フォン・ヒッペル・リンドウ（von Hippel
Lindau）病
8
肝内胆石症
腸管神経節細胞僅少症
ルビンシュタイン・テイビ
ルビンシュタイン・テイビ症候群
（Rubinstein-Taybi）症候群
CFC症候群
CFC症候群
コステロ症候群
コステロ症候群
チャージ症候群
チャージ症候群
クリオピリン関連周期熱症候
クリオピリン関連周期熱症候群
群
全身型若年性特発性関節炎
若年性特発性関節炎
TNF受容体関連周期性症候群 TNF受容体関連周期性症候群
非典型溶血性尿毒症症候群
非典型溶血性尿毒症症候群
ブラウ（Blau）症候群/若年性
ブラウ症候群
サルコイドーシス
指定難病（都） 病名
小児慢性特定疾病 病名
ミオトニー症候群
好酸球増加症
14
特発性好酸球増多症候群
強直性脊椎炎
びまん性汎細気管支炎
遺伝性（本態性）ニューロパ
チー
遺伝性QT延長症候群
15
先天性ミオパチー
先天性ミオパチー
16
網膜脈絡膜委縮症
先天性無痛無汗症、遺伝性運動感覚
ニューロパチー
QT延長症候群