1. No category

研究成果の刊行に関する一覧表
書
藉
著者氏名
論文タイ トル名
青木志帆、
村松由紀子、
李 美姫、
小松祥子、
新宅治夫
雑
書籍全体の
編集者 名
書
籍
名
出版社名
大手前栄養大 管理栄養士の卵 株 式 会 社 ア
学
が考えたPKU ディス
患者さんのため
出版地
出版年
大阪
2013
ぺー
ジ
全15頁
の楽しぃレシピ
誌
発表者氏名
Yamaguchi S,
Li H,Purevsuren J,
Yamada K,Furui M,
Takahashi T,Mushimoto Y ,
巻号
ぺー ジ
出版年
Bezafibrate can be a new treatment Molecular Genetics
option for mitochondrialfatty acid and Metabolism
oxidation disorders:Evaluation by
in vitro probe acylcamitine assay
107
87 - 91
2012
Clinicaland molecular aspects of Molecular Genetics
Japanese children with medium and Metabolism
chain acy1 - CoA dehydrogenase
deficiency
107
237 -240
2012
1ntrace1lular in vitro probe acylcamitine AnalBioanalChem
assay for identifying deficiencies of
carnitine transporter and carnitine
palmitoyltransferase- 1
10
Online
2012
Online
2012
56(7)
770 - 776
2012
53
1l01 - 1110
2012
2012
論文タイ ト ル 名
発表誌名
Kobayashi H,HasegawaY,
Taketani T,
Fukao T,Fukuda S
Purevsuren J,Hasegawa Y,
Fukuda S,Kobayashi H,
Mushimoto Y,Yamada K,
Takahashi T,Fukao T,
Yamaguchi S
Purevsuren J,Kobayashi H,
Hasegawa Y,Yamada K,
Takahashi T,Takayanagi M ,
Fukao T,Fukuda S,
Yamaguchi S
Ihara K,Yoshino M,
Coagu1opathy in patients withlate - Pediatrics
Hoshina T,Harada N,
onset ornithine transcarbamylase
Kojima - Ishii K,Makimura M, deficiency in remission state:A
Hasegawa Y,Watanabe Y,
previously unrecognized complication
Yamaguchi S,Hara T
山口清次
新しぃ新生児マススク リ
ー
ニン
臨床検査
グ : 夕 ン デ ム マ ス 法 に っいて
山口清次
夕 ン デ ム マ ス 法 を 導 入 し た 新 生 小児科
児 マ ス ス ク リ ー ニングの現状
山口清次
新 生 児 マ ス ス ク リ ー ニングの新た
な展開 タンデムマス法の導入
公衆衛生
76(11)
853 - 857
山口清次
メチルマロン酸血症
小児内科
44(增于lJ 号)
164 165
山口清次
夕ンデムマス
とは
花井潤師、 野町祥介、
高橋広夫、三管 雄、
佐々木純子、 磯部充久、
石毛信之、穴澤 昭、
安片恭子、木下洋子、
山上祐次、酒本和也、
タ ン デ ム マ ス ・ ス ク リ ー ニ ン グ 日本マス ・ ス ク リ ー
のカットオフ値
各指標の施 ニ ン グ 学 会 誌
設間差の検討 -
・
スクリ
ー
ニング
チ ャ イ ル ド ヘルス
一
田山奇隆二、小林弘典、
山口清次、重松陽介
-
121
-
16(2)
81 - 87
22(1)
49 60
-
2012
2013
2012
論文タイ ト ル 名
発表誌名
巻号
ぺー ジ
出版年
山 田 健 治 、 虫 本 雄一、
高橋知男、小林弘典、
長谷川有紀、臼田信光、
山口清次
遊離カル ー チ ン お よ び ア シ ル カ
ルニチンの安定性の検討
日本マス ・ ス ク リ ー
ニング学会誌
22(1)
29 - 34
2012
山口清次
特 殊 ミ ルクが必要なのはどんな
周産期医学
42(増刊号)
198 200
-
20l2
3
107 115
-
2012
116
1801 - 1812
2012
発表者氏名
場合ですか?
Fukao T,Maruyama S,
Ohura T,Hasegawa Y ,
Toyoshima M ,
Haapalainen AM,
Kuwada N,Imamura M ,
Yuasa I,WierengaRK,
Yamaguchi S,Kondo N .
Hori T,Fukao T,Murase K,
Sakaguchi N,Harding C 0 ,
Kondo N .
Three Japanese patients with beta - JIMD reports
ketothiolase deficiency whoshare
a mutation c . 4 3 1 A>C ( H 1 4 4 P )
in ACAT1:subtle abnormality in
urinary organic acid analysis and
blood acylvcamitine anai ysis using
tandem mass spectrometry.
Molecular basis of two exon skipping Hum Mutat
(exons12and13)byc.1248+5g>a i n
OXCTlgene. Study on intermediates
of OXCTltranscripts in fibroblasts.
In press
深尾敏幸
脂肪酸代謝異常症 , ケ ト ン 体 代 日児誌
謝異常症の最近の進歩 .
深尾敏幸
Alu配列の関連した遺伝子異常
が遺伝性疾患を引き起こす .
実験医学
9
2240 2246
-
2012
深尾敏幸
遣伝病遺伝子診断のピッ ト
フ ォ ール
小児内科
44
1614 1618
-
2012
深尾敏幸
低血糖症
小児科診療
76
79 84
-
2013
高柳正樹
力ルニチンの臨床
生物試料分析
35
281 292
-
2012
高柳正樹
カ ル ニ チ ン 欠 乏 症 お よ び 2 次 性 小児科
カルニチン欠乏症
53
1271 1279
-
2012
局柳正樹
先 天 性 代 謝 異 常 症 に お け る 特 殊 日本医事新報
ミルクの役割
4612
50 - 51
2012
44(10)
1605 - 1608
2012
76(1)
85 - 92
2012
Inpress
2012
重松陽介、福士
勝
新生児マススクリ
状 世界と日本
ー
ニ ン グ の 現 小児内科
一
重松陽介、畑
有11江
・ ス ク リ ー ニ ン グ.
小児科診療
ス ク リ ーニング . 異
常 の 対 応 の ポ イ ン ト . 実地臨床
に役立つ先天代謝異常症の知識
タンデムマス
III . マス
・
Acute severe encepha1opathy Brain Dev
related to human herpesvirus - 6
infection in a patient with camitine
Shigematsu Y,Kobayashi M palmitoyltransferase2defi ciency
carrying thermolabile variant
Kobayashi Y,Ishikawa N ,
Tsumura M,
Fujii Y,0kada S,
吉川利英、畑
重松陽介
郁江、
高 ガ ラ ク ト ー ス 血 症 を 契 機 に 診 日本マス ・ ス ク リ ー
断 さ れ 多 発 性 皮 膚 血 管 腫 症 を 合 ニング学会誌
併した肝内門脈 一 肝静脈シャン
ト の 一例
Komatsuzaki S,Sakamoto 0 , ClinicalReasoning ; A young man Neuro1ogy
Fuse N,Uematsu M ,
with progressive subcortica11esions
Matsubara Y,〇hura T
and optic nerve atrophy .
- 1 2 2 -
22(1)
45 48
-
2012
79(7)
e63 - 68
2012
l23
発表者氏名
-
発表誌名
論文タイ トル名
Kitagawa T
Newbom Screening for Inbom Error Pediatric
of Metabolism in Japan A History Endocrino1ogy
o f the Development o f Newborn Reviews
Screening
石毛信之、藤川研人、
穴
ノ 澤
昭、石毛美夏、
大和田操、北川照男
乾燥ろ紙血中アシルカルニチンの 日本マス ・ ス ク リ ー
保存期間と保存温度による安定性 ニング学会誌
の検討 一 有機酸 ・ 脂肪酸代 識 異常
症患者の検体を用いた検討
巻号
ぺー ジ
出版年
10(Supp11)
8 - 25
2012
22(3)
234 - 243
2012
116
842 - 848
2012
一
小松崎匠子、 大浦敏 t專、
坂本 修、高柳正樹、
田中藤樹、奧山虎之、
遠藤文夫、松原洋一
オルニチントランスカルバミ
ラ ゼ欠損症6例に対するフェ
ニル西各酸ナトリウムの使用経験
Metoki H,et a1.
Daily serialhemodynamic data Clin Exp Hypertens
during pregnancy and seasonal
variation:the BOSHI study
34(4)
290 - 296
2012
Patrinos GP,et a1.
Human variome project country Hum Mutat.
n o d e s : D o c u m e n t i n g genetic
information within a country
33(11)
1513 1519
-
2012
Izumi R,et a1.
Exome sequencing identifies a nove1 J Hum Genet
T T N mutation i n a f a m i l y w i t h
myofibri11ar myopathy with early
respiratoryfailure
Kido J,Nakamura K,
Mitsubuchi H,0hura T,
Long - term outcome and intervention J Inherit Metab Dis.
ofurea cycle disorders in Japan.
ー
日本小児科学会雑
誌
(in press)
35
777 - 85
2012
365 - 368
2012
360 - 364
2012
Takayanagi M,Matsuo M ,
Yoshino M,Shigematsu Y ,
Yorifuji T,Kasahara M ,
Horikawa R,Endo F
大浦敏博
イソ吉草酸血症
日 本 臨 林 別 冊 新 No.19 先天代
領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
リーズ
(第2版)上
大浦敏博
プロピオン酸血症
日本臨;l木
Matsushima H,Geng S,
Lu E,0kamoto T,Yao Y,
Mayuzumi N,KotolPF,
Chojnacki B,Miyaza],(i T,
Ga1lo RL,Takashima A
Neutrophildifferentiation into a B1ood
unique hybrid population exhibiting
dualphenotype and functionality of
neutrophils and dendritic cells.
I n press
2013
Geng S,Matsushima H,
Okamoto T,Yao Y , L u R,
Page K,BlumenthalRM,
Ward N L,Miyazaki T,
Takashima A
Emergence,origin,and function B1ood
o f n e u t r o p h i 1 - d e n d r i t i c ce11
hybrids in experimenta1ly induced
inflammatorylesions in mice.
In press
2013
Mori M,Kimura H,
Iwamura Y,
Arai S,
Modification o f N - glycosylation FEBS Lett.
modulates the secretion andlipolytic
function of Apoptosis Inhibitor of
Macrophage(AIM)
586
3569 3574
-
2012
Apoptosis inhibitor of macrophage B i o c h e m Biophys
( A I M ) d i m i n i s h e s l i p i d droplet - Res Commun.
coating proteinsleading tolipolysis
inadipocytes
422
476 - 481
2012
Miyazaki T
Iwamura Y,Mori M,
Nakashima K,Mikami T,
Murayama K,Arai S,
Miyazaki T
別 冊 新 No.19 先天代
領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
リーズ
(第2版)上
山口瑞穂、尾堀佐知子、
浜之上はるか、 奧田美加、
高橋恒男、 安達昌功、
菊池信行、曽根田瞬、
田久保意行、石黒寛之、
山上祐次、 東イl条龍太郎、
明石敏男、 住吉好雄、
千歳和哉、 田 中 誠 也 、
平原史樹
巻号
発表誌名
論文タイ トル名
発表者氏名
産婦人科医における新生児タン 日 本 マ ス ス ク リ
デ ム ・ マ ス ス ク リ ー ニ ン グ 検 査 ニング学会誌
法の認知 ・ 浸 透 状 況 に 関 す る 調
ー
22
ぺー
ジ
39 - 44
出版年
2012
査
Arai S,Maehara N,Iwamura, 〇besity - associated autoantibody Ce11Rep
Y , H o n d a S - I , M o r i t a K , production requires A I M to retain
Nakashima K,Kai T,0gishi M, IgM immune complex on fo11icular
Morita K,Kurokawa J,Mori M, dendritic ce1ls
In press
Motoi Y,Miyake K,
Matsuhashi N , Y a m a m u r a
K -I,〇hara 0,Shibuya A,
Wakeland E K , L i QZ,
Miyazaki T
新井郷子、宮崎
徹
図 説 : A I M に よ る 生 活 習 慣 病 の 日本臨林
病態制御
71
196 - 200
2013
新井郷子、宮崎
徹
特 集 : マ ク ロ フ ァ ー ジ由来因子 細胞工学
AIMによる生活習慣病の病態制御
31
1231 - 1236
2012
新井郷子、宮崎
徹
特 集 : 脂 質 代 謝 異 常 と 慢 性 炎 症 動脈硬化予防
の狭間 (6) ァ ポ ト ー シ ス と 動
脈硬化
11
36 - 41
2012
新井郷子、宮崎
徹
特 集 : 過 食 時 代 に お け る 高 血 圧 血管医学
の病態と最新治療ストラテジ
(2)肥満から慢性炎症、そして
疾患へ A I M に よ る 慢 性 炎 症 誘
発のメカニズム
13
213 - 219
2012
大場麻生、 中島克彦、
宮崎 徹
機 能 的 な リ コ ン ビ ナ ン ト 生化学
A I M ( A p o p t o s i s Inhibitor of
Macrophage)夕ンパク質の作製
84
588 - 591
2012
宮崎
徹
Cu tting Edge:AIMが 業 ぐ 慢 性 炎 Medical
症とメ夕ボリックシンドロー ム
Digest
38
192 - 193
2012
坂本
修
メ チ ル マ ロ ニ ル C o A ム 夕 一 ゼ欠 日 本 臨 林 別 冊 新 No .19 先天代
領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
損症
リーズ
(第2版)上
352 - 355
2012
坂本
修
アデノシルコバラミン合成障害
356 - 359
2012
坂本
修
メ チ ル ク ロ ト ニ ル グ リ シ ン 尿 症 日 本 臨 1休 別 冊 新 No.19 先天代
領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
リーズ
(第2版)上
369 - 371
2012
ー
一
ー
.
Science
日本臨林 別 冊 新 No.19 先天代
領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
リーズ
(第2版)上
(3 一 メ チ ル ク ロ ト ニ ル C o A カ ル
ボ キ シ ラ ー ゼ欠損症)
坂本
修
3 一 メ チ ル グ ル 夕 コ ン 酸 尿 症 I 型 日 本 臨 株 別 冊 新 No.19 先天代
(3 一 メ チ ル グ ル 夕 コ ニ ル C o A ヒ 領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
リーズ
(第2版)上
ドラ夕一ゼ欠損症)
372 374
-
2012
坂本
修
3 一 メ チ ル グ ル 夕 コ ン 酸 尿 症 II 型 日 本 臨 林 別 冊 新 No.19 先天代
領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
(Barth 症 候 群 )
リ ーズ
(第2版)上
375 377
-
2012
124-
発表者氏名
坂本
修
発表誌名
論文タイ ト ル 名
サクシニル coA リ ガ ー ゼ欠損症
巻号
日本臨林 別 冊 新 No.19 先天代
領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
リ ズ
(第2版)上
ぺー ジ
出版年
677 68
2012
510 - 5 l 2
2012
-
ー
重松陽介
カルニチンパルミ ト イ ル ト ラ ン
スフェラ ーゼI欠損
日本臨株
畑
郁江、重松陽介
カルニチン/アシルカルニチン
ト ラ ン ス ロ カ ー ゼ欠損
日 本 臨 林 別 冊 新 No.19 先天代
領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
リ ーズ
(第2版)上
513 515
-
20l2
畑
郁江、重松陽介
カルニチンパルミ ト イ ル ト ラ ン
日 本 臨 1l木 別 冊 新 No.19 先天代
領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
リ ス
(第2版)上
516 - 519
20l2
日 本 臨 11木 別 冊 新 No. l9 先天代
領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
リ ーズ
(第2版)上
528 - 530
2012
3 ヒ ド ロ キ シ ア シ ル C o A 脱 日 本 臨 林 別 冊 新 No.19 先天代
領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
水素酵素欠損症
リーズ
(第2版)上
531 - 534
2012
ス フ ェ ラ ー ゼI「欠損
別 冊 新 No.19 先天代
領 域 別 症 候 群 シ 謝異常症候群
リーズ
(第2版)上
ー
重松陽介
短鎖アシル
ー
co A 脱 水 素 酵 素 欠
損症
重松陽介
一
ー
125