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第９回指定難病検討委員会において検討する疾病リスト
番号
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病名
総動脈幹遺残症
大血管転位症
単心室循環症候群
ファロー四徴症類縁疾患
エプスタイン病
アルポート症候群
ギャロウェイ・モワト症候群
急速進行性糸球体腎炎
抗糸球体基底膜腎炎
一次性ネフローゼ症候群
一次性膜性増殖性糸球体腎炎
紫斑病性腎炎
先天性腎性尿崩症
間質性膀胱炎（ハンナ型）
オスラー病
閉塞性細気管支炎
肺胞蛋白症（自己免疫性、先天性）
肺胞低換気症候群
α 1－アンチトリプシン欠乏症
カーニー複合
ウォルフラム症候群
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
副腎皮質刺激ホルモン不応症
ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
フェニルケトン尿症
高チロシン血症（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型）
メープルシロップ尿症
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルコーストランスポーター１欠損症症候群
グルタル酸血症1型
グルタル酸血症2型
尿素サイクル異常症
リジン尿性蛋白不耐症
複合カルボキシラーゼ欠損症
筋型糖原病
肝型糖原病
ガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
シトステロール血症
タンジール病
家族性Ⅲ型高脂血症
原発性高カイロミクロン血症
脳腱黄色腫症
無β リポタンパク血症
脂肪萎縮症
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資料１－１
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