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小児の精神運動発達
脳神経系の発達・神経学的診察法
小児の神経・筋疾患
M3 講義
脳性麻痺
受胎から生後4週までに生じた脳の非進行性病変に基
づく、永続的な しかし変化しうる運動･姿勢の異常と
定義され、進行性疾患や将来正常化するであろうと
思われる運動発達遅延は除外する (厚生省1968年）
脳性麻痺は運動・姿勢の異常であり、知能障害の有無
は関係無い。
脳性麻痺の分類
脳性麻痺の原因


運動障害による分類
1 痙直型 2 アテトーゼ型 3 強剛型
4 失調型 5 低緊張型 6 混合型
出生前
脳形成障害、胎内感染、頭蓋内出血、先天性水
頭症など
障害の分布による分類
周生期・新生児期
新生児仮死など低酸素性虚血性脳症、脳室周
囲白質軟化症（PVL)、頭蓋内出血、高ビリルビン血
症（核黄疸）、中枢神経感染
単麻痺
片麻痺
四肢麻痺


全般的な知的機能の障害
社会生活への適応障害
18歳未満に発症する



（境界域： およそ70 ～ IQ 79）
軽度精神遅滞
： IQ 50-55 ～ およそ70
中等度精神遅滞 ： IQ 35-40 ～ 50-55
重度精神遅滞
： IQ 20-25 ～ 35-40
最重度精神遅滞 ： IQ 20-25 以下
両片麻痺
両麻痺
三肢麻痺
代表的な発達・知能検査
精神遅滞（知的障害）

対麻痺



遠城寺式乳幼児分析的発達評価表（4歳半まで）
日本語版デンバー式発達スクリーニング検査
（6歳まで）
津守・稲毛式発達検査（7歳11か月まで）
ウエクスラー式知能検査
WIPPSI （3歳10か月～7歳1か月）
WISC-III （5歳～16歳11か月）
K式発達検査（13歳4か月まで）
田中・ビネー知能検査（2歳～成人）
1
精神遅滞をきたす代表的疾患(1)
精神遅滞をきたす代表的疾患(2)
出生前の原因
 染色体異常
Down症候群(trisomy 21)、脆弱X症候群など
 奇形症候群・脳奇形
Prader-Willi症候群、Sotos症候群、滑脳症など
 代謝異常症
ムコ多糖症、Lesch-Nyhan症候群、Menkes病など
 外 因
有機水銀、薬物、アルコール、先天感染（風疹やサ
イトメガロウィルスなど）etc
周生期の原因
 新生児仮死、MASなどの低酸素性虚血性脳症
 頭蓋内出血、中枢神経感染、低血糖、高ビリルビン血症
 てんかん
(epilepsy)
てんかんの定義
大脳ニューロンの過剰な突発的発射に由来する反
復性（2回以上）の発作を主徴とする慢性の脳疾患。
※大脳ニューロンの過剰な発射に由来しない い
わゆる状況関連性発作を除外する。
てんかんと見誤りやすいもの （小児）
熱性けいれん、息どめ発作
チック
軽症下痢に伴う発作
失神
睡眠時（入眠時）ぴくつき、悪夢
心因発作
急性代謝障害（低血糖、テタニー）
かんしゃく
小児のてんかん
West症候群（点頭てんかん）
乳児期に好発。シリーズを形成するトニック・スパズム。
脳波：ヒプスアリスミア
治療：抗てんかん薬（バルプロ酸、Vit.B6など）、ACTH療法。
神経学的予後：不良。レノックス(Lennox)症候群への移行
出生後の原因
 頭部外傷、中枢神経感染・脳症、低酸素性虚血性脳症
 難治性てんかん（West症候群、Lennox-Gastautなど）
 脳血管障害、慢性硬膜下血腫
 心因性（愛情遮断などの虐待、劣悪な環境）、低栄養など
その他：自閉症、難聴
原因不明の知的障害
てんかん発作の分類診断
（→カルバマゼピン）
Ⅰ. 部分発作
A 単純部分発作
B 複雑部分発作
C 部分発作から全般性強直・間代発作へ移行する発作
（→バルプロ酸）
Ⅱ. 全般発作
A 欠神
B ミオクロニー
C 間代
D 強直
E 強直・間代
F 脱力
Ⅲ. 分類不能
小児欠神てんかん
好発年齢：６-７歳がピーク。女児に多い。
５-20秒前後の意識消失発作を頻発。
脳波：3Hzの全般性棘徐波複合。バルプロ酸が有効。
思春期頃に全般性強直発作が出現することあり。
2
筋トーヌスを評価する
その他の小児てんかん







良性新生児てんかん
若年性欠神てんかん
若年性ミオクローヌスてんかん
覚醒時大発作てんかん
中心・側頭部に棘波を有する良性小児部分てんかん
Lennox-Gastaut症候群
早期乳児てんかん性脳症

筋トーヌス（筋緊張）
骨格筋は不随意にたえず緊張した状態にあり、この緊張
を筋トーヌスをよぶ。

休止時の筋緊張（受動的筋緊張）
1. Passivity（被動性：筋の振れ具合）
2. Extensibility（伸展性：筋の伸び具合）
3. Consistency（筋の柔らかさ）
姿勢保持の筋緊張（能動的筋緊張）
運動時筋緊張


筋緊張亢進：錐体路（痙性）、錐体外路（固縮）など
筋緊張低下：錐体路、小脳、後索、末梢神経、筋
floppy infantの鑑別診断
floppy infant
生下時より筋緊張が低下し、グニャグニャした感じのする小児。
筋力低下（＋）
抗重力運動ができない
DTR(－)～(±)
蛙肢位姿勢
筋力低下（ー）
抗重力運動ができる
DTR(＋)
神経原性
脊髄性筋萎縮症
(Werdnig-Hoffmann病, SMA I)
筋原性
先天性筋ジストロフィー
福山型、非福山型など
先天性筋強直性ジストロフィー
先天性ミオパチー
ネマリンミオパチー、中心核病など
代謝病（糖原病、ミトコンドリア病）
中枢神経系異常
非進行性：知的障害、脳性麻痺、脳外傷
進行性：変性疾患
その他
Head lag 陽性
逆U姿勢
二つ折り現象
小児に多い筋疾患の分類
染色体異常など：
Down症候群、Prader-Willi症候群
結合織疾患：Ehlers-Danlos症候群
甲状腺機能低下、先天性良性筋緊張低下
筋ジストロフィーの筋病理像
壊死・再生像
１）筋ジストロフィー
Duchenne型筋ジストロフィー
Becker型筋ジストロフィー
肢帯型筋ジストロフィー
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
先天性筋ジストロフィー
福山型先天性筋ジストロフィー
非福山型先天性筋ジストロフィー
２）先天性筋強直性ジストロフィー
３）先天性ミオパチー
ネマリンミオパチー
セントラルコア病
中心核病
４）ミトコンドリア病
５）筋炎
多発性筋炎
皮膚筋炎
オパーク細胞
筋の大小不同
線維化
脂肪置換など
3
DMDの臨床症状
ジストロフィンの異常
Duchenne型筋ジストロフィー（DMD)
Becker型筋ジストロフィー（BMD)
（BMDはDMDよりも軽症で、15歳で歩行可能。）
 X連鎖劣性遺伝（Xp21)
 原因遺伝子：ジストロフィン
 DMDは筋ジストロフィーの中で最も頻度が高い。
男児 2,000～3,000人に１人
（BMDはその半分程度）
 進行性の運動障害







新生児・乳児期に特に異常はない
1歳6か月：独歩の遅れが30-50%
3～5歳 ：転びやすい、走れない、階段を昇れない
動揺性歩行(waddling gait)
登はん性起立(Gowers徴候）
下腿の（仮性）肥大
CK（AST, ALT, LDH)上昇 (数倍～数十倍）
（足）関節の拘縮、尖足
10歳前後：歩行不能（車いす）
15歳以降：呼吸不全（非侵襲的陽圧換気の導入）
：心不全
平均寿命 ：28-30歳前後 （以前は20歳前後）
IQは平均80前後で、軽度～中等度の知的障害は稀でない。
福山型先天性筋ジストロフィー
責任遺伝子： fukutin （9p31）
（3’非翻訳領域の3kbレトロトランスポゾンの挿入）
症 状：出生時から全身の筋緊張低下、
筋萎縮、顔面筋罹患
特 徴：日本人に多い、多発関節拘縮、精神遅滞
脳形成障害（大脳・小脳の多小脳回）
登はん性起立（Gowers徴候）
下腿の（仮性）肥大
先天性筋強直性ジストロフィー
先天性ミオパチー
新生児・乳幼児期早期からの筋力、筋緊張低下があり、病理学的に特徴ある所見を
呈する疾患群。多くは歩行を獲得するが、以後も筋力低下は持続する。
・重症型 (severe infantile form)
・良性先天型 (benign/moderate congenital)
・成人発症型 (adult onset form)
ネマリン
ミオパチー
遺
伝
常染色体優性
常染色体劣性
Ｘ連鎖劣性
＋
＋
セントラル
コア病
＋
＋
中心核病
＋
＋
＋
ＣＦＴＤ
＋
＋
その他の
ミオパチー
＋
筋肉特異構造
を示さないもの
＋
＋
発育・発達の遅れ
＋
＋
＋
＋
＋
＋
筋力低下
外眼筋
顔面筋
咽頭・舌・頸筋
近位筋優位
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
＋
－
＋*4
＋
－
＋
＋
筋 病 理
筋線維の大小不同
タイプ１線維優位
小径タイプ１線維
重症例の存在
責任遺伝子：DMPK遺伝子（19p13.2）の3’末端CTGリピート
常染色体優性遺伝（AD) 表現促進現象あり
症状：新生児期から筋力と筋緊張低下、呼吸障害
（しばしば人工呼吸管理が必要とされる。）
口を常に半分あげて表情に乏しい（顔面筋罹患）
全例で精神遅滞を伴う。
筋緊張低下は成長とともに徐々に回復。
ほとんどは筋強直性ジストロフィーの母親から生まれるため、まずは母
親の筋強直を確認。次に遺伝子検査となる。
＋
4
脊髄性筋萎縮症
遺伝形式：5番染色体q12-q13
survival motor neuron (SMN)遺伝子
neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP)遺伝子
脊髄前角細胞障害で発症
症状：出生時から成人までにみられる筋力低下、筋緊張低下、舌の線維性筋攣縮
生後6か月時までに発症した場合、 Werdnig-Hoffmann病（SMA type I）という。
検査所見：
血清クレアチンキナーゼ(CK)値が正常上限の10倍以下
筋生検で小角化線維
群萎縮（グループアトロフィー）
筋電図で神経原性変化
結節性硬化症






病初期に比較的みられにくい所見
中枢神経機能障害
関節拘縮症
外眼筋、横隔膜、心筋の障害
聴覚障害
著しい顔面筋罹患
知覚障害
診断基準
常染色体優性遺伝（AD)
約6,000人に１人 （60%以上は孤発例）
全身の多発性過誤腫症
てんかん、知的障害、血管線維腫が３主徴
そろわない人も多い→診断基準を参照。
責任遺伝子
TSC1: hamartin (9q34)
TSC2: tuberin (16p13.3)
Keywords: 葉状白斑、てんかん（点頭てんかん）、心臓腫瘍、頭蓋内石灰化（上衣下結
節、皮質結節）、知的障害など
(http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm)
Major Features
Facial angiofibroma or forehead plaque/顔面の血管線維腫，または前額部 plaque
Nontraumatic ungual or periungual fibroma /外傷性ではない爪下，あるいは爪周囲線維腫
hypomelanotic macules (more than 3) /3個以上の色素脱出斑
Shagreen patch / connective tissue nevus /シャグリン斑（粒起革様皮）（結合織母斑)
multiple retinal nodular hamartomas /多発性の網膜結節（過誤腫）
Cortical tuber /皮質結節
Subependymal nodule /脳室上衣下結節
Subependimal giant cell astrocytoma /脳室上衣下巨細胞星細胞腫
Cardiac rhabdomyoma,single or multiple/1個以上の心臓の横紋筋腫
Lymphangiomyomatosis /リンパ管血管筋腫症
Renal angiomyoma /腎血管筋脂肪腫
白斑（葉状白斑）
顔面の血管線維腫
Minor Features
Multiple, randomly distributed dental enamel pits /多発性，散在性の歯エナメル質における小孔
Hamartomatous rectal polyps /過誤腫性の直腸ポリープ
Bone cyst /骨嚢胞
Cerebral white matter radial migration lines/大脳白質の放射線状遊走線
Gingival fibromas /歯肉の線維腫
Nonrenal hamartoma /腎以外の過誤腫
Retinal achromic patch /網膜色素脱出斑
Confetti skin lesions /Confetti様皮膚
Multiple renal cysts /多発性腎嚢胞
爪の線維腫
Definitive TSC : either 2 major features or 1 major feature plus 2 minor features
Probable TSC : 1 major plus 1 minor feature.
Possible TSC : either 1 major features or 2or more minor features.
(http://www.geocities.co.jp/SweetHome-Ivory/4475/ts.htm)
4歳 女児
MRI Flair画像
皮質結節
治 療
病変の重症度により異なる。
10か月女児 CT
上衣下結節


14歳 女児
造影CT
腎血管筋脂肪腫
腎嚢胞


心臓腫瘍：主に経過観察
てんかん：点頭てんかん→ACTH療法など
その他のてんかん→抗てんかん薬投与
皮膚病変：外科的切除、レーザーなど
腎病変：経過観察、外科的摘出や塞栓術なども。
5
Sturge-Weber症候群
腫瘍病変の発症年齢


顔面の血管腫と同側大脳の脳軟膜血管腫
病因は不明
胎生期の血管叢の異常→脳軟膜の異常血管腫→同部位の静脈血うっ滞→脳皮
質の虚血性障害（萎縮、石灰化）→麻痺、てんかん
臨床症状
 顔面の血管腫：三叉神経第1枝領域が中心
 脳軟膜血管腫：同側がほとんど
 けいれん：反対側の部分発作
 精神遅滞
 眼症状：緑内障、脈絡膜血管腫など
Keywords:三叉神経領域の（ポートワイン様）血管腫、同側の脳軟膜血管腫、対
側の部分てんかん
神経線維腫症Ⅰ型
片側の三叉神経領域に血管腫（単純性血管
腫、赤ブドウ酒状血管腫）＊
(Recklinghausen病, NF-1）


頭部CT
左前頭部、頭頂から後頭部にかけて皮質
を中心に石灰化がみられる。
左大脳半球の萎縮。 ＊
二重輪郭を示す特徴的な
石灰化像 (rail-road track)

カフェ・オ・レ斑、神経線維腫を主徴
とし、骨病変、眼病変、神経腫瘍、
そのほか多彩な症候を呈する全身
性母斑症 。
常染色体優性遺伝（AD)
責任遺伝子：neurofibromin
(17q11.2)
＊
認定基準 NF-1
出 典
1 主な症候
(1) カフェ・オ・レ斑
扁平で盛り上がりのない斑であり，色は淡いミルクコーヒー色から濃い褐色に至るまで様々で，色素斑内に色の濃淡は
みられない。形は長円形のものが多く，丸みを帯びたなめらかな輪郭を呈している。
(2) 神経線維腫
皮膚の神経線維腫は思春期頃より全身に多発する。このほか末梢神経内の神経線維腫（nodular plexiform
neurofibroma），びまん性の神経線維腫（difuse plexiform neurofibroma） がみられることもある。
2 その他の症候
① 骨病変－脊柱・胸郭の変形，四肢骨の変形，頭蓋骨・顔面骨の骨欠損など。
②
③
④
⑤
⑥
⑦
眼病変－虹彩小結節（Lisch nodule），視神経膠腫など。
皮膚病変－雀卵斑様色素斑，有毛性褐青色斑，貧血母斑，若年性黄色内皮腫など。
脳脊髄腫瘍－脳神経ならびに脊髄神経の神経線維腫，髄膜腫，神経膠腫など。
脳波の異常
クロム親和性細胞腫
悪性神経鞘腫
3 診断上のポイント
カフェ･オ･レ斑と神経線維腫がみられれば診断は確実である。小児例（pretumorous stage）では，径1.5cm以
上のカフェ・オ・レ斑が6個以上あれば本症が疑われ，家族歴その他の症候を参考にして診断する。ただし
両親ともに正常のことも多い。成人例ではカフェ・オ・レ斑が分かりにくいことも多いので，神経線維腫を主
体に診断する。
以上、難病情報センター(http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050.htm)より抜粋。









臨床のための筋病理（埜中征哉著・日本医事新報社）
Super Hospital 小児科（梶田光春編集・中山書店）
先天奇形症候群アトラス（梶井正・他、南江堂）
小児疾患の診断治療基準（東京医学社、2001）
必修小児科学アトラス（南江堂）
必修小児科学（南江堂）
臨床小児神経学（前川喜平著、南山堂）
日本てんかん学会HP http://square.umin.ac.jp/jes/
筋疾患のいろいろ
http://www.ncnp.go.jp/hospital/news/kintop.html
小児では、カフェ・オ・レ斑を「思春期前は0.5cm以上、思春期後は1.5cm以上が6個」とすることが多い。
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