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S2546
左後頭葉病変
太田陽子 伏見聡一郎 河原明奈 タテサン
小田晋輔 板倉淳哉 山口隆廣 大原利章
秋山倫之 宮田元 松川昭博
Focal cortical dysplasia
脳形成障害による構造異常の代表
(FCD)
非TSC患者で認められる皮質結節類似病変として報告
(1971年Taylorら)
現在では ILAE分類(2011) が用いられる
Dyslamination
Dysmorphic neuron
Balloon cell
Ia
Ib
IIa
IIb
○
radial
○
tangenital
○
○
○
○
○
Epilepsia. 2011; 158–174 を簡略化
ILAE分類(2011)
Dyslamination
FCD
Ia
Ib
IIa
IIb
○
radial
○
tangenital
○
○
○
○
Dysmorphic neuron
Balloon cell
組織学的に
IIa は 片側巨脳症
IIb は TSCの皮質結節
と区別不能
○
FCD, type IIbと
病理診断するには
TSCではないことを
確認する作業が必要
結節性硬化症(TSC)
• 腫瘍抑制遺伝子の一種である
TSC1 あるいは TSC2 の変異による
• 常染色体優性遺伝病
• 60%近くが弧発例
• 家族歴のある症例は半数以下
• 全身の過誤腫を特徴とする
• 近年、治療薬 mTORC1 阻害剤の登場
TSC診断基準(2012) Pediatr Neurol. 2013; 243-254 を簡略化
A. Genetic diagnostic criteria
TSC1 or TSC2 mutation
--- definite
B. Clinical diagnostic criteria
Major features
1. Hypomelanotic macules (３個以上の直径が5mm以上)
2. Angiofibroma(３個以上)またはfibrous cephalic plaque
3. Ungual fibromas(２個以上)
4. Shagreen patch
5. Multiple retinal nodular hamartomas
6. Cortical dysplasias
（含cortical tubersとcerebral white matter radial migration lines）
7. Subependymal nodules (SENs)
8. Subependymal giant cell astrocytoma(SEGA)
9. Cardiac rhabdomyoma
Definite TSC :
10. Lymphangiomyomatosis LAM）
Major２つ
11. Angiomyolipoma(2個以上)
Minor features
省略
またはMajor１つとMinor２つ以上
Possible TSC :
Major１つ、またはMinor２つ以上
Cortical tuber
皮質結節
• TSCで最も高頻度に見られる病変(90-100%)
• てんかん原性の結節
• 肉眼所見：平滑、白色
• 組織所見：
Dyslamination
Dysmorphic neuron
Balloon cell
Gliosis
しばしば石灰化
• 組織像のみではFCD, type IIbと区別不能
• 大脳皮質が典型だが、小脳皮質にも出現しうる
SEN & SEGA
上衣下結節
SEN
頻度は70-80％
側脳室壁に好発
上衣下巨細胞性星細胞腫
両者とも
Gemistocyte様細胞からなる
GFAP 陽性
神経マーカー 陽性 (一部症例)
SEGA
頻度は約6％
SENとSEGAは連続的な病変で
SENが前駆病変
組織学的に区別する基準はない
WHO grade I
Neurol. 2004;63:1457–1461
Monro孔周囲に好発
臨床的な見地からなされるしかない
水頭症
症例提示
10ヶ月 男児
家族歴：
両親に特記すべきことなし
現病歴：抄録に記載
左優位のhypsarrhythmia
⇛West症候群
全般的な脳萎縮
左後頭葉の石灰化
右側脳室前角壁の点状石灰化
皮質の不規則な肥厚
皮質・白質境界の不明瞭化
脳室壁に達する白質の高信号域
⇛てんかんの治療目的で左後頭葉病変切除
肉眼像・ルーペ像
A
肉眼像・ルーペ像
B
2種類の病変
A.皮質の肥厚
B.皮質下の結節
(脳室下)
Synaptophysin
非病変部
皮質
LI
LII
LIII
層構造は保たれる
LIV
LV
LVI
皮質病変
層構造が不鮮明
皮髄境界に石灰化
病変部
非病変部
KB
SMI311
非リン酸化ニューロフィラメント
NeuN
NeuN
Balloon cell
GFAP
GFAP
Dysmorphic neuron
neurofilament
FCD, type IIb
v.s.
Cortical tuber
A
B
皮質下の結節
脳室
GFAP
nestin
neurofilament
synaptophysin
FCD, type IIb
v.s.
Cortical tuber
A
B
Subependymal nodules
TSC診断基準(2012) Pediatr Neurol. 2013; 243-254 を簡略化
A. Genetic diagnostic criteria
TSC1 or TSC2 mutation
--- definite
B. Clinical diagnostic criteria
Major features
1. Hypomelanotic macules (３個以上の直径が5mm以上)
2. Angiofibroma(３個以上)またはfibrous cephalic plaque
3. Ungual fibromas(２個以上)
4. Shagreen patch
5. Multiple retinal nodular hamartomas
6. Cortical dysplasias
（含cortical tubersとcerebral white matter radial migration lines）
7. Subependymal nodules (SENs)
8. Subependymal giant cell astrocytoma(SEGA)
9. Cardiac rhabdomyoma
Definite TSC :
10. Lymphangiomyomatosis LAM）
Major２つ
11. Angiomyolipoma(2個以上)
A. Cortical tuberとして矛盾しない
B. Subependymal noduleとして矛盾しない
⇨TSC診断基準のMajor2つを満たす
Minor features
省略
またはMajor１つとMinor２つ以上
Possible TSC :
Major１つ、またはMinor２つ以上
演者診断
Cortical tuber ＆
subependymal nodules of
tuberous sclerosis complex
結節性硬化症
皮質結節 および 上衣下結節
臨床医と協議
白斑は1つのみ、心横紋筋腫なし
血管線維腫は年齢的にまだ出現しない
⇨現時点で神経系以外でTSC病変は不明
CTで多発性石灰化
⇨TSCでよくみられる
遺伝子変異検索中
付記
FCDでみられるBalloon cellは、TSC-tuberでは
Giant cellという用語で表現される
病理診断の時点で本例はTSCの臨床診断がなか
ったので、balloon cellという語を敢えて発表で
使用した